发病多在6个月至3岁，大多起病缓慢，不为家长所注意，至就诊时多已为中度贫血。
（一）一般表现
皮肤粘膜进行性苍白，口唇、口腔粘膜、眼睑、甲床、手掌最为明显。同时伴有精神不振，对周围环境反应差，有时烦躁不安，年长儿可自述头昏、耳鸣、记乙力减退等。
（二）其他系统的表现
1.消化系统：可有食欲不振、恶心、呕吐、腹泻腹胀或便秘等。部分患儿有异食癖（吃纸屑、煤渣等）。
2.呼吸循环系统：由于缺氧，可有代偿性呼吸、心率加快，活动或哭闹后更明显，严重者可出现全心扩大、心脏杂音甚至心力衰竭。
3.免疫功能降低：易患各种感染。T淋巴细胞功能减弱及粒细胞杀菌能力降低。
（三）肝、脾、淋巴结肿大
由于骨髓外造血反应，肝、脾、淋巴结可有轻度的肿大，年龄愈大，病程愈长，贫血愈重者，肿大愈明显。
