庞贝氏症酵素替代疗法发明者台湾地区“中研院”陈桓崇最近透露，该疗法已进行全球第三期临床试验，证明疗效良好，可望在２００６年初正式上市。
庞贝氏症是一种糖类代谢疾病，患者因肝糖不能转化葡萄糖，无法产生能量，导致四肢无力，并有呼吸困难和心脏衰竭的症状。据介绍，庞贝氏症患者一岁以前夭折的比例高达９０％，两岁以前夭折的比例为１００％。台湾每年有１０～２０个新生儿患此症。
陈桓崇用１０年时间研发的酵素替代疗法已在美国、欧洲和亚洲对５０多名患者进行第三期临床试验。美国最早用这一方法治疗的小孩现在已经４岁多，外表与一般小孩没有两样。
