先天性心脏病是先天畸形中最重要的，也是最多见的，发生率约为1%左右，也就是说每100名活产新生儿中有一名孩子患有先天性脏病，这个比例还是比较高的。先天性心脏病有轻有重，轻的对孩子的生长发育没有任何影响，甚至长大了还可当运动员；重的可在新生儿期，或者出生后很快就会死亡。
在新生儿期诊断的先天性心脏病，或者在新生儿时期就有症状的先天性脏病，是比较重的，有不少是危及生命的。随着医学科学事业的发展，在新生儿期严重的先天性脏病，已可以手术治疗，或通过其他方法治疗。早期发现先天性心脏病，可以大大减少先天性心脏病的病死率。那么，小儿患有先天性脏病时会有哪些表现？
1、青紫：与受凉以后的青紫不同，先天性心脏病的青紫往往是中心性的，多在嘴唇、面部及全身出现青紫。青紫型先天性心脏病患儿的青紫往往都很重，出生以后青紫还会逐渐加重，眼睛的结膜、口腔粘膜都有严重青紫，甚至会像紫茄子一样的颜色。用不同的方式给以氧气吸入都不能使青紫减轻。
2、心脏杂音：首先应该明确的是有了杂音在新生儿时期不一定就患有先天性脏病，反过来说没有杂音也不能说肯定没有心脏病。但是由于许多先天性心脏病患者的心脏结构发生了不应有的变化，引起了血流的改变，心脏的杂音还是很常见的。因此新生儿生后若能听到心脏杂音，但孩子的一般情况较好，也没有青紫可以等到孩子2-3个月时再检查，杂音消失了就不需再作检查，因为在新生儿期心脏的卵圆孔和动脉导管都没有从解剖上闭合，偶尔听到杂音是可以的。若2-3个月时仍能听到杂音，应该作进一步的检查，如做心脏的彩超检查和胸部X线检查明确诊断，以便能及时做出处理。
3、心力衰竭：根据心脏畸形的严重程度不同，部分患儿会在不同时期出现心力衰竭，其主要表现是患儿出现呼吸急促、心跳加快，有的孩子会出现浮肿、肝肿大。在新生儿时期就出现心力衰竭的先天性心脏病，一般都是严重的先天性脏病，即使现在已经有些办法治疗，死亡率仍然是比较高的。
