基因疗法让遗传性失明患者重见光明

时间
2008-04-29

据科技日报英国科学家近日在基因疗法上取得重大突破,首次成功地使一名患有利伯氏先天性黑蒙的患者明显改善视力。这项革命性的进展,将为全世界数百万遗传性眼疾患者带来新的希望。

来自英国博尔顿的18岁患者斯蒂文•霍沃斯,患有一种比较罕见的遗传性眼科疾病———利伯氏先天性黑蒙。他的视力很差,尤其到了晚上,几乎无法看清任何物体。作为一名正在读书的吉他手,通常,斯蒂文晚上只能躲在屋里,既不敢外出社交,也无法参加乐队的排练。利伯氏先天性黑蒙是由于基因RPE65发生变异所致,患者的视网膜会失去感光功能,其视力会随着年龄增长而衰退,一些人成年后会因此失明。此前,针对这种疾病尚无有效治疗手段。

英国伦敦大学学院及摩尔菲尔兹眼科医院的研究人员,将携带有正常RPE65基因的病毒注入到斯蒂文的视网膜之下。这种手术要求十分精确,一旦不小心使患者的视网膜受损,将导致患者完全失明。录像显示,手术前斯蒂文在实验迷宫中四处碰壁。手术后6个月,他的视力获得明显改进,已经能成功地应付灯光昏暗的迷宫。与斯蒂文同时参加该实验的还有另外两名患者,手术后视力改善不明显。

美国研究人员继英国同行之后,也对3名患者进行了类似的基因疗法实验。视力测试结果显示,患者的视力有了不同程度的提高,1名患者的视力有了明显改善,不过其中1名患者的视网膜留下了一个小洞,但视力没有受到影响。此前的动物实验结果显示,基因疗法对初期病症有比较明显的疗效。目前,科学家正在对9名8至16岁的患者进行临床实验,以期获得更为满意的治疗效果。

负责该实验的英国伦敦大学学院眼科研究所的罗宾•阿里教授表示,实验证明,这种基因疗法不仅可以遏制利伯氏先天性黑蒙的进一步恶化,而且还明显地改善了患者的视力。研究人员的实验工作十分谨慎,在使用低剂量的药物和患者处于晚期阶段的条件下,能够取得这样的结果十分令人满意。阿里教授认为,这项实验具有十分重要的意义,为基因疗法治疗遗传性眼科疾病确立了原则,并为治疗其他眼科疾病铺平了道路。