第三节　载脂蛋白B基因多态性的检测

ApoB是富含胆固醇和甘油三酯脂蛋白的重要组成成分，对脂质在人体转运、代谢、维持体内脂质水平的恒定起重要作用。大量临床资料及流行病学调查表明：血清ApoB及低密度脂蛋白（LDL）水平与动脉粥样硬化呈正相关，是其主要危险因素之一。近十年来，从分子水平研究ApoB，阐明动脉粥样硬化及高脂血症的发病机理，寻找其遗传标志受到广泛重视，现已发现：ApoB基因具有明显的多态性，其核苷酸变异有75处，其中导致氨基酸变异的有54处，例如多种酶限制性片段长度多态性（RFLPs），3’端高变区的数目可变的串联重复顺序（VNTR），信号肽（SP）多态性。大量研究表明，ApoB的基因多态性与动脉粥样硬化有不同程度的关系。