不论必需微量元素缺乏或过多，有害微量元素接触、吸收、贮积过多或干扰了必需微量元素的生理功能和营养作用，都会引起一定的生理及生物化学过程的紊乱而发生疾病。反之，在各种疾病情况下，会对微量元素的吸收、运输、利用、储存和排泄产生一定的影响。
微量元素缺乏或过多，可导致某些地方病的发生。例如缺碘与地方性甲状腺肿及呆小病有关；低硒与克山病和大骨节病有关；缺锌与伊朗乡村病和肠原性肢端皮炎有关。接触或吸收过量的有害微量元素还可引起种种职业病，即使是必需微量元素，像铁、铜、钴、锰等进入机体过多也会引起急性或慢性中毒。如接触六价铬可引起特征鹰眼状铬溃疡及鼻中隔穿孔；砷过多引起砷性皮肤癌及中毒；还有锰中毒、铁中毒、锌中毒等。
微量元素的检测还可用作某些疾病的诊断指标，对于某些微量元素缺乏症还可用补充微量元素的方法进行治疗。
（一）微量元素的缺乏症与过多症
⒈微量元素的缺乏症 微量元素的缺乏可导致缺乏症的出现，现将重要的微量元素缺乏症列于表6-15
表6-15 微量元素的功能与缺乏症
| 微量元素 | 功能 | 缺乏症 |
| 锌（Zn） | 细胞分裂，核酸代谢，生长，辅助因子 | 伊朗乡村病，肠原性肢端皮炎 |
| 铁（Fe） | 造血原料，构成细胞色素类 | 缺铁性贫血 |
| 铜（Cu） | Hb合成，结缔组织代谢 | 贫血，毛发异常，脑功能障碍 |
| 铬（Cr） | 构成葡萄糖耐量因子 | 耐糖能力↓，糖尿病，动脉硬化 |
| 碘（I） | 构成T3、T4，促进生长、发育 | 地方性甲状腺肿，呆小病 |
| 钴（Co） | 构成维生素B12，造血 | 恶性贫血，甲基丙二酸尿症 |
| 硒（Se） | 抗氧化 | 克山病，大骨节病 |
| 锰（Mn） | 多种酶的激活剂 | 生长发育迟缓，中枢神经系异常 |
| 氟（F） | 骨、牙齿形成 | 龋齿 |
⒉微量元素的过多症 例如铁过剩的血色沉着病（hemochromatosis）时，铁吸收过多，在心、胰腺、睾丸、肝内沉积，导致纤维化，造成心肌损害、糖尿病、性腺功能不全及肝硬化。先天性铜代谢异常的Wilson病时由于转运铜的铜蓝蛋白生成减少，使过剩的铜在脑的基底核和肝中沉积，出现神经症状及肝硬化。锌过多可引起发热；锰过多可导致中枢神经障碍、运动失调；钴过多可造成心脏病、甲状腺功能异常、听觉障碍等；锡过多可造成呕吐、腹泻、腹痛及肝脏损伤；汞中毒时发生“水俣病”；镉中毒造成疼痛、肾损伤及骨折的“疼痛病”。
（二）微量元素测定在疾病诊断中的应用
由于原子吸收光度法的应用，使得医院检验部门逐步开展体液、毛发中微量元素的检测工作，微量元素的检测在疾病的诊断中的价值开始受到应有的重视。铁、铜、锌、硒等的资料已日渐增多。现将几种重要微量元素的检测对疾病的诊断价值及这些微量元素测定值增高或降低的临床意义列于表6-16。
表6-16 微量元素检测在诊断上的应用（血清）
| 微量元素 | 检测方法 | 正常参考值 | 低值 | 高值 |
| 铁（Fe） | 比色法 | 男80-200μg/dl | 缺铁性贫血 | 再生障碍性贫血 |
| （OPT法） | 女70-180μg/dl | 出血性贫血 | 铁粒幼细胞贫血 | |
| Banti综合征 | 血色沉积病 | |||
| 慢性感染 | 急性肝炎早期 | |||
| 肿瘤等 | ||||
| 铜（Cu） | 比色法 | 男80-130μg/dl | Wilson病 | 毛细胆管性肝炎 |
| 原子吸收光度法 | 女100-150μg/dl | MenkesⅡ型综合征门脉性肝硬化 | 胆汁性肝硬化白血病、贫血 | |
| 尿10-60μg/日 | 肾病综合征 | 感染性疾病 | ||
| 铜吸收障碍 | 恶性肿瘤（淋巴 | |||
| 瘤、骨肉瘤等） | ||||
| 锌（Zn） | 原子吸收光度法 | 男63-147μg/dl | 锌缺乏（肠原肢端皮 | 溶血性贫血 |
| 女63-122μg/dl | 炎、高卡量输液）肝胆疾患（肝硬化、肝炎、肝肿瘤等）血液病（白血病、恶性贫血，再障，缺铁性贫血、多发性骨髓瘤等）、癌、恶性淋巴瘤、肉瘤、心肌梗死、肾病综合征，肾炎，多发性神经炎、脑血管疾病，Addison病，糖尿病肾症，肺炎等 | 红细胞增多症 | ||
| 嗜酸性细胞增多症 | ||||
| 甲状腺功能亢进症 | ||||
| 原发性高血压 | ||||
| X线照射后 | ||||
| 硒（Se） | 原子吸收光度法 | 80-180μg/L（血清） | 溶血性贫血 | 硒接触过量 |
| 克山病、心肌缺血、癌、肌营养不良症、多发性硬化症、糖尿病性视网膜病变、白内障等 | ||||
| 锰（Mn） | 原子吸收光度法 | 5-15μg/L | 慢性淋巴性白血病 | 锰中毒、心梗、急性白血病 |
续表
| 微量元素 | 检测方法 | 正常参考值 | 低值 | 高值 |
| 铬（Cr） | 原子吸收光度法 | 0.16-150μg/L | 糖尿病 | 急、慢性铬中毒 |
| 0.05-4μg/L | 冠心病 | |||
| 镍（Ni） | 原子吸收光度法 | 0.1-1.5μg/L | 急性心肌梗死镍中毒 |
