诊断主要解决两个问题，一是确定是否存在智能低下，二是确定病因。为此应从以下几方面加以诊断。
1.智力测验:智能低下者的智商低于正常人，如以智力测验来衡量，一般是指智商低于正常平均值的两标准差，例如以韦克斯勒量表来检测，平均值为100。标准差为15，如智商低于70（100 –2×15），可以认为智力低下。目前国际上通用的智力测验工具有盖塞尔、丹佛发育筛选法、画人测验、Peabody图象词汇测验（PPVV）、韦克斯勒智力测验、斯坦福—比奈智力测验等。根据测得智商判断患者的智力水平。
2.全面了解病史:双亲家族中是否有遗传病，代谢缺陷患者，近亲婚配，多胎生育史，母孕期情况，患者出生时情况，生长发育过程中是否有落后的迹象。
3.躯体检查:有无畸形和神经系统症状。实验室检查:颅骨拍片，测定某些代谢酶和内分泌水平，超声波检查，染色体核型分析，脑电图和CT检查，24小时尿氨基酸层析，必要时借助于基因分析。
4.评定患者的社会适应能力:包括自我料理生活能力，学习能力和处理人际关系和事物的能力。可用美国智力低下协会适应行为量表或用湖南医科大学附二院心理室姚树桥编制的儿童适应行为量表来评定。
