日前，江苏省省级机关医院、江苏省老年医学研究所和南京中医药大学的科研人员，运用家系分析法，共同完成的一项国家自然科学基金资助项目研究证实，2型糖尿病肾阴虚证具有家族聚集倾向，其遗传因素与肾阴虚的发生有一定的关系。并证实家系研究的方法是开展中医证候与遗传因素关系研究较好的工具。
2型糖尿病是一种多基因遗传疾病，在发病上有家族聚集的倾向。2型糖尿病肾阴虚证在发生上是否也具有家族聚集及遗传倾向，目前还不明确。中医学认为，肾阴虚是2型糖尿病(消渴)中医辨证的常见证候。肾精是源于父精母血的生殖之精，肾精即肾之阴阳，与遗传物质可能有一定的同一性。
研究人员以有糖尿病家族史、且中医辨证为肾阴虚证的2型糖尿病患者为先证者，得到2型糖尿病家系32个共141例个体(其中男62例，女79例)。运用家系分析的方法，对肾阴虚的患病特征进行遗传分析，包括计算先证者一级亲属患病率、遗传度，并运用多因素回归分析的方法评估肾阴虚家族史在肾阴虚发生中的作用。研究显示，2型糖尿病家系人群中肾阴虚总体患病率为45.39%，2型糖尿病肾阴虚证患者一级亲属患病率为33.71%，均明显高于自然人群3.44%和疾病人群的14.0%，表现出一定的家族高发性。
此外，研究人员为了平衡糖尿病家系的疾病背景带来的影响，遗传度的计算中以疾病人群发病率作为对照。结果显示，2型糖尿病肾阴虚证的遗传度达到80.6%。提示2型糖尿病肾阴虚证的发生具有家族聚集性倾向，其发生中除了环境因素的影响外，遗传因素亦发挥较大的作用。进一步的多因素回归分析结果显示，肾阴虚家族史是肾阴虚诸多促发病因素中相对危险度最高的危险因素，肾阴虚证家族史阳性个体其罹患肾阴虚的可能性是无家族史者的5.61倍，提示遗传因素在肾阴虚发病中占重要地位。2型糖尿病患者群体肾阴虚发生率明显高于糖耐量正常和糖耐量低减（IGT）人群，肾阴虚的患病率随糖代谢状况的恶化而呈现上升的趋势。在对肾阴虚及非肾阴虚组临床和实验室指标特征分析中亦得到进一步的证实，肾阴虚组人群血清空腹血糖（FBG）、餐后血糖（2h-PBG）明显高于非肾阴虚组人群。这些研究结果均提示糖代谢的情况影响肾阴虚的发生。
研究人员又在其后进行的多因素回归分析中校正了年龄、性别等影响因素之后，糖尿病发病与否并未进入最终的回归模型，说明2型糖尿病并非发生肾阴虚的独立危险因素。这可能是因为2型糖尿病及糖代谢紊乱与肾阴虚同属老年性疾病，其群体肾阴虚发生率升高可能通过年龄等因素影响间接产生。提示2型糖尿病的发生情况实际并未对家系中整体肾阴虚的发生和分布情况产生不良影响。
研究人员指出，2型糖尿病肾阴虚证具有家族聚集和遗传倾向，而家系研究方法是开展中医证候与遗传因素关系研究较好的工具。
