历经八年努力人类第6号染色体成功破译完毕

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2003-10-24

英国威康信托-桑格研究所的安德鲁·蒙戈尔等科学家报告说,他们经过8年努力后,破译了人类第6号染色体的遗传密码,其中包含的基因对人体免疫系统至关重要。

蒙戈尔说,6号染色体是迄今为止科学家破译的最大、包含基因最多的染色体。研究人员对超过1.66亿个碱基对进行了测序和分析,现已发现2190个基因结构,其中1557个为功能基因,约占人类基因总数的6%,从中还识别出约130个可导致人类某些疾病的基因。英国科学家的报告发表在23日提前出版的《自然》杂志上。

6号染色体上包括了导致遗传性血色素沉着病、帕金森氏症、癫痫等疾病的基因。这一染色体上基因的异常也是造成精神分裂症、癌症和心脏病等多种遗传性疾病的原因。

这项研究的另一领导者、免疫学家斯蒂芬·贝克说,6号染色体中包含了一些与免疫反应相关的基因,它们被统称为“主要组织相容性复合体(MHC)”。这些基因不仅在机体对外界细菌和病毒入侵作出防御反应方面有重要作用,在器官移植配型方面也有十分重要的意义,还与自体免疫疾病相关,因此被称为“免疫学中的圣杯”,其重要性不言而喻。

今年4月,人类基因组计划绘制完成“人类基因组草图”。多国科学家目前正着手进行每个染色体上遗传信息的分析工作。此前,第20、21、22、7、14和Y染色体已被相继分析破译完毕。