视网膜色素变性

时间
2008-12-01

本病是一类视功能进行性损害的遗传性视网膜病变。其典型的眼底改变为视乳头蜡黄,小血管变细以及赤道部附近骨细胞样色素斑沉着。夜盲和视野缩小是最主要的主诉。此病多累及双眼,是一种较常见的眼部遗传病,近亲结婚者的后代尤为多见,患者及家人可伴有高度近视、精神紊乱、癫痫、智力下降及聋哑等症状。

世界上发病率为5/1000-----1/20000,在我国的群体发病率约1/3467。它被认为是单基因遗传病,临床中主要分为典型性视网膜色素变性和非典型性视网膜色素变性,非典型性又分为以下几种:

1、无色素性视网膜色素变性:眼底无色素沉着,部分病人经长期观察可出现色素沉着。近年来还发现视紫红质基因变异是导致视网膜色素变性的重要原因。

2、中心性和旁中心性视网膜色素变性(又称为倒转性视网膜色素变性) 其病变色素在黄斑部或周围,故早期就有中心视力及色觉障碍。

3、象限性视网膜色素变性 病变只局限仅局限在1---2象限,双眼对称,以鼻下象限受累多见,此类型多为常染色体 显性遗传

4、单侧性视网膜色素变性 指病变仅局限在一眼,另眼正常。

5、视网膜色素变性 指老年时才发病者。

关于发病机理在近20-30年来,有有一些新的认识。病理生理方面,发现视网膜色素上皮细胞对视细胞外节盘膜的吞噬消化功能障碍,致使外节盘膜崩解物残留,堆积形成一层障碍物妨碍营养物质从脉络膜到视网膜的转运,从而引起视细胞的进行性营养不良及逐渐变性和消失。这个过程已在一种有原发性视网膜色素变性的RCS鼠视网膜中得到证实。至于视网膜色素上皮细胞吞噬功能障碍的原因,目前还不清楚,可能与基因异常、某些酶的缺乏及代谢障碍有关。在免疫学方面,发现本病患者体液免疫、细胞免疫均有异常,玻璃体内有激活的T细胞、B细胞与巨噬细胞,视网膜色素上皮细胞表达HLA-DR抗原,正常人则没有这种表现。同时也发现本病患者自身免疫现象,但目前对本病是否为自身免疫病尚缺乏充分依据。在生化方面,发现本病患者脂质代谢异常,视网膜中有脂褐色的颗粒聚积;锌、铜、硒等微量元素及酶代谢有异常。因此本病的产生可能存在多种的发病机理。

本病的主要临床表现为

1、夜盲:为本病最早出现的症状,常于儿童或青少年时期发生,且多发生在眼底有改变之前。开始较轻,随年龄增长而逐渐加重,及少数患者早期亦可无夜盲主诉。

2、暗适应:初期视网膜锥细胞功能尚正常,杆细胞功能下降使柑细胞曲线终末阀值升高,造成光色间差缩小,最后杆细胞功能丧失,锥细胞阈值,形成高位的单相曲线。

3、视野:早期有环行暗点,位置与赤道部病变相符,其后环行暗点向中心和周边逐渐扩大而成管状视野。

4、中心视力:早期正常或接近正常,随着病程的发展而逐渐减退,最终完全失明。

5、电生理改变:ERG呈低波迟延型,其改变常远比自觉症状和眼底改变出现为早。2》EOG:LP/DT(光峰light pea k/暗谷dark trough)明显降低或熄灭,即使在早期,当视野,暗适应甚至ERG等改变尚不明显,即可查出,鼓EOG检查对本病诊断较ERG更为灵敏。

6、色觉改变;多数患者童年时色觉正常,典型改变为兰色盲。红绿色觉障碍较少。

7、眼底:视神经乳头蜡黄色,血管呈一致性狭窄,尤以动脉显著。始于赤道部有骨细胞状色素沉着,有呈不规则的线条状以后,色素沉着向中心和周边部扩展。荧光造影可见脉络膜毛细血管萎缩,有时可见黄斑部,后极部甚至周边部荧光渗漏。

西医对本病目前尚无有效治疗,一般采用对症治疗,扩张血管,以及组织疗法和支持疗法等。

本病在中医属“高风雀盲”,也有“高风内障”之称。本病古人谓之“阳衰不能抗阴”,治拟温补肾阳。近来从眼底可见神光脉道细狭,认为精血升运失权,采用益气升阳,合活血益肾的方法治疗。运用中药治疗,贵在坚持,一般患者的致盲期可以延长,症状可以稳定。

[临床疗效]治疗66眼,显效(视力提高3行以上,视野扩大30度以上)41眼,进步(视力提高2~3行,视野扩大20~30度)15眼,好转(视力提高2行以下,视野扩大20度以下)10眼。