先天性腺瘤样肺囊肿属于限局性肺发育不良或异常，以往曾将其归类为错构瘤。患病的肺叶呈囊肿状，主要为腺样组织和发育不良的毛细支气管，很少见到正常肺组织。多数病人生后不久即出现症状，表现为呼吸困难和紫绀，于新生儿期死亡。少数病人无症状，直至儿童期才发生感染，出现胸痛等症状。
一般临床分为三型：
1、大泡型：囊泡直径2cm以上。
2、小泡型：为最典型型，囊泡直径0.5-2cm，呈多囊改变，囊壁很薄。
3、实体型：外观为实体改变，实际为﹤0.5cm囊泡。病变多占据一个肺叶或两个肺叶，双侧很少同时发病。胸部X线检查可见多发性囊肿，其间可见索条状及结节状阴影；纵隔、心脏移位，有时很难与先天肺囊肿、大泡型肺气肿、横膈疝相鉴别。必要时应行上消化道钡餐检查，如为横膈疝可见患处有B钡剂灌入。高分辨CT可清晰显示病肺内薄壁多囊改变。先天性腺瘤样肺囊肿需手术切除，通过病理可进一步明确诊断。
