三级防治措施6年及时诊治近千名患儿
筛查新生儿一个不能少
本报记者黄娜实习生张羿迪通讯员林川报道100％的新生儿全部得到筛查，从而阻断残疾等重症的发生，这是我市新生儿筛查工作启动6年来所取得的成果。每一个婴儿在深圳诞生，不论他是常住、暂住或是流动人口，一律都纳入筛查的范围。在2003年、2004年两年里，在所筛查的30万新生儿中，943名患儿获得了新生。
出生缺陷导致兔唇呆傻无脑儿“面世”
深圳市妇幼保健院的一组数据让人对于新生儿筛查的工作，有了一个震撼！近日，来自全国各地的统计数据显示，今年全国各类新生儿出生缺陷率都有所上升。在广州，先天性甲状腺功能减低症（CH）病例数比去年增加了三分之一；长春市新生儿出生缺陷发生率达到了14.14‰至21.67‰；而在南京，新生儿出生缺陷率已逼近7‰，每年出生的先天性缺陷儿超过千人。
“刚出生的孩子脸上只有两只眼睛，却没有完整的头，这种俗称‘无脑儿’的畸形儿就是新生儿出生缺陷中的一种。”据妇幼保健院的李润清介绍，新生儿出生缺陷中，神经管缺陷发病率较高，除无脑儿外，还包括脊柱裂等。另外，兔唇、聋哑、四肢异常及先天愚型带来的呆傻症状等也很常见。
防微杜渐6年筛查新生儿30万人
深圳市卫生局推出了由深圳市妇幼保健医院实施的新生儿和婴幼儿系统体检，开展了先天性甲状腺功能低下（简称“甲低”）、苯丙酮尿症、半乳糖血症、G－6PD缺乏症（蚕豆病）先天性听力障碍等筛查诊断和治疗，并实施三级综合性防治措施。
据李润清介绍，从1998年开始到目前共有30万左右的新生儿被成功筛查，仅2003年和2004年，成功查出患有先天性甲状腺功能低下、苯丙酮尿症、半乳糖血症、G－6PD缺乏症并干预治疗患儿943例，还成功筛查出艾滋病婴儿多名。
卓有成效集体儿童系统保健体系
为了使新生儿更加健康地成长，市妇幼保健院专门成立了“孕期健康教育中心”，由高级医师担任主讲，免费向“准爸爸”、“准妈妈”教授各种保健事项，如孕期保健、产时与产褥期保健、新生儿保健和日常护理、准爸爸的角色扮演等。
市妇幼保健院在市卫生局的指导下，成立了市、区、街道、社区四级保健体系，实施地段负责制，系统管理，保证1岁以下的儿童每年体检4次、1~3岁儿童每年体检两次、4~6岁儿童每年体检一次。李润清介绍，保健体系在成立不久之后就经历了抗击“非典”。在这次战斗中，通过这个保健体系，深圳有效地控制了托幼机构“非典”疫情，创造了全市700多家托幼机构无一例患儿的好成绩。
健康成长及时干预保甲低患儿平安
今年6岁的小阳阳如今已经有116厘米了，谁能想到，阳阳是一个患有先天性甲状腺功能低下的孩子。但阳阳是幸运的，因为他是深圳第一个接受新生儿遗传代谢性疾病干预的孩子。由于治疗及时，阳阳的病情得到了控制，并很快出了院。
6年来阳阳定期来保健科刘一心主任这里复查，去年来的时候还带来了令人振奋的好消息，他在学校的成绩不错，老师还夸他聪明、灵活！刘主任说：“这是我们工作最大的欣慰”。
但是，和阳阳的情况相同的状状情况确有天壤之别，由于父母对于新生儿筛查不够了解，虽然已经检查出来状状患有低钾症，但是却没有得到及时地干预，最终成为了智力低下，身材矮小的不健全儿童。
专家提醒预防新生儿出生缺陷要尽早
刘一心主任表示，婚前保健、孕前检查、产前筛查诊断、新生儿诊断同样很重要。婚前保健可以防止新婚夫妇遗传性疾病延续，还可通过性病、HIV筛查、生殖器检查防止传染病传播；孕前检查可筛除遗传病，确定女性是否适合怀孕；产前筛查诊断，是在妇女怀孕早期、中期通过B超、生化免疫检验和染色体检查，避免婴儿神经管缺陷、严重心脏缺陷和先天愚型。新生儿出生后须进行先天性甲状腺激素低下、苯丙酮尿症筛查。
