本报讯 记者白京丽报道 在近日召开的“苯丙酮尿症专家论坛”会上，有关专家呼吁，我国应重视对新生儿苯丙酮尿症的筛查工作，积极探索和研发有效的治疗手段,以降低痴呆儿的发生率。
据中华医学会儿科分会委员、上海市小儿内分泌遗传代谢专业组委员、上海交通大学附属新华医院儿科教授叶军介绍，苯丙酮尿症（PKU）是由苯丙氨酸羟化酶（PAH）缺陷所致的先天遗传性疾病。PKU病人无法有效降解体内的苯丙氨酸，造成血中苯丙氨酸累积。长时间血液中苯丙氨酸过高会造成婴幼儿智力低下、小头畸形、语言发育障碍以及注意力集中障碍，严重的会造成患儿神经发育迟滞、脑部损伤、精神疾病、癫痫以及认知障碍等。在我国大约每1.1万名新生儿中就有1例PKU患儿。从发病情况看，北方地区发病率较高，东南沿海如广东、福建发病率较低；但南方地区四氢生物喋呤（BH4）缺乏症患者比例较高。BH4缺乏症也是先天遗传性疾病，也可以引起高苯丙氨酸血症，俗称“恶性PKU”。
叶军说，我国对PKU的筛查工作起步于８０年代，虽然目前新生儿的筛查率已达到４０％，但同国外９５％的筛查率相比还存在着很大差距。从上海筛查中心统计的资料显示，由于上海这几年重视筛查工作，通过筛查确诊的病例数明显递增。PKU一旦确诊，早期治疗可明显改善患儿预后，降低痴呆儿患者的发生率。特别是高危人群，不仅要重视筛查工作，更应该进行产前基因诊断。
上海新生儿筛查中心主任、上海交通大学医学院附属新华医院儿科遗传病诊治中心主任、上海市儿科医学研究所内分泌遗传代谢病学组副组长顾学范教授说，目前我国不仅新生儿筛查工作同国外有差距，而且在治疗手段和社会保障方面与欧美等发达国家也相去甚远。他介绍说，目前我国还没有治疗PKU的药物获得上市批准，治疗PKU的唯一方法是低苯丙氨酸饮食疗法。PKU病人只有在婴儿期得到诊断，并长期给予强制性的饮食控制及合理补充氨基酸，其大脑才可能正常发育。但这也意味着病人必需终身限制摄入肉、蛋、奶、坚果等苯丙氨酸含量丰富的食物，并且必需服用特殊的低苯丙氨酸的奶粉或蛋白粉,这对他们的生活质量造成了很大影响。随着PKU患儿年龄的增长和天然饮食对他们的诱惑，治疗依从性下降率会不断增高，75%的青少年患者会难以坚持治疗。
在欧美等国已有治疗ＰＫＵ的药物上市，据称药物配合饮食治疗可明显增加患者对食物中苯丙氨酸的耐受性。临床研究资料显示，服用药物后患者对饮食的耐受性可提高５０％~５００％，从而可以减少饮食控制的强度，提高患儿的生存质量。同时，发达国家对像苯丙酮尿症这类罕见病有药品审批的绿色通道和完善的医疗保障机制，病人确诊后，社会医疗机构全额负担，所有患儿都能得到积极治疗，从而降低了脑部病变的发生率。我国由于饮食治疗方法繁琐、社会医疗保障机制不完善、家庭经济困难等多种因素，部分病人往往会放弃治疗。
北京大学第一医院儿科教授杨艳玲强调，重视新生儿筛查工作，早发现，早治疗，是目前最容易做到的。对苯丙酮尿症的筛查工作已列入我国新生儿筛查的必检项目，只要全社会重视，就完全可以提高我国PKU的筛查率。同时，加快苯丙酮尿症的药物研发和审批，健全社会医疗保障体系，是对PKU患者给予关爱的重要措施。目前上海已迈出了可喜的一步，对确诊的苯丙酮尿症患儿报销一定比例的费用。希望不久的将来全社会都能给PKU患者更多关注和关爱。
