国人存在导致脂代谢异常的变异基因

时间
2003-11-07

最近,大连医科大学第二临床学院实验中心张萍副教授在博士生导师吕申教授指导下,通过脂代谢异常相关基因研究发现,中国人过氧化物酶增殖物受体α外显子5基因存在特异性变异,这种变异与血脂异常和糖尿病的发生相关。该研究为糖尿病脂代谢紊乱的基因诊断及治疗,提供了重要依据。

近年来,国际上一些学者的研究已表明,脂代谢紊乱可引起糖代谢异常,并最终导致糖尿病的发生。因此,脂代谢紊乱在糖尿病发生中的机制受到人们的关注。有研究发现,白种人群在其过氧化物酶增殖物受体α外显子5基因变异时,存在脂代谢紊乱的情况。然而,中国人是否存在相同情况以及中国人脂代谢异常与糖尿病的关系,此前尚不明确。

对此,张萍副教授在吕申教授的指导下,分析了中国大连地区汉族人群糖尿病病人和正常人的过氧化物酶增殖物受体α外显子5基因的变异情况,结果发现:中国人不但存在该基因的变异,而且与白种人该基因的变异和常见的过氧化物酶增殖物受体α外显子5的第162位氨基酸L/V基因变异相比较,中国人过氧化物酶增殖物受体α外显子5基因的变异具有特异性:携带这种变异基因的人,其脂代谢能力相对较差,易发生2型糖尿病,且在体重、腰围、臀围、血糖、血脂、胰岛素、C肽水平等方面与不携带该变异基因者均存在一定的差别。

有关专家认为,上述发现对研究国人脂代谢紊乱及2型糖尿病的发生机制具有重要指导意义,同时为我国人群脂代谢紊乱和2型糖尿病的预防提供了分子遗传学依据。