深圳一血型研究填补多项国际空白

时间
2003-11-18

由深圳市血液中心和输血研究所开展的“中国人Rh血型分子背景研究和RHD基因分子分型技术的建立”研究,日前通过了专家鉴定。该研究取得的成果,填补了多项国际空白,并对提高临床血型鉴定的准确性和保障输血安全,具有重要意义。

Rh血型是人类最复杂的血型系统,也是输血医学中最重要的血型系统之一。Rh血型D抗原是引起新生儿溶血病的主要血型抗原,也是引起临床溶血性输血反应的重要抗原物质。

从1999年开始,深圳市血液中心和输血医学研究所的科研人员,采用国际先进的分子生物学方法,在8万多名深圳市无偿献血者中进行了RHD基因分析:在国际上首次分析、研究了中国汉族人群RhD抗原的基因型分布频率。结果发现,在真实Rh阴性者中,RHD基因完全缺失者占84%;RHD与RHDE融合等位基因携带者占11%;携带不同RHD变异基因的非表达型者占5%。由此证明,中国汉族Rh阴性人群具有与高加索人种和非洲黑人不同的RhD分子遗传学背景。该研究阐明了中国汉族人群RHD基因的遗传特点及其机制,为制订适合中国人群Rh血型鉴定的基因分型技术奠定了基础。

科研人员在对中国汉族人群RHD基因变异多样性的群体调查中,在世界上首次发现了7个新的基因变异类型,其中包括:1个D放散型等位基因;3个非表达RHD等位基因;1个部分D表型融合等位基因;1个非表达型融合等位基因;1个RHD第七内含子碱基突变。这些发现为丰富人类RHD基因多样性及其地域特征的群体遗传学资料做出了贡献,填补了相关领域的空白。

该研究的另一项引人注目的突破,就是在国际上率先建立了一套针对中国汉族人群的RHD基因分型技术。其中,以流式细胞技术鉴定胎儿RhD血型的方法和RHD基因全长编码区序列分析方法等,可以在母亲怀孕的时候,通过外周血DNA检测,预测出胎儿的Rh血型,进而预测出Rh新生儿溶血发生的可能性,这为新生儿溶血病的及时救治,提供了科学依据。