常染色体隐性遗传多囊肾疾病（ARPKD/PKHD1）是儿童肾脏相关及肝脏相关发病和死亡的重要原因。已确定染色体6p21.1-p12上的PKHD1基因突变是ARPKD的分子病因。最长的连续性开放读框区（ORF）由67个外显子转录编码，预计产生一个4074个氨基酸的蛋白polyductin。对该蛋白的功能至今尚未阐明。到目前为至，共发现29个不同的PKHD1基因突变。
德国亚琛大学人类基因研究所的Bergmann C及其同事对90例ARPKD患者进行基因突变筛查，确定110个等位基因突变，总检出率为61％。检出突变中有34个属于首次报道。有40例患者存在2种突变，30例患者存在1种突变。在其它染色体上未检测到突变。
科研人员发现，突变分散分布于整个基因，无明显特定位置的突变密集区。大约45％的突变造成蛋白的剪切。所有的错义突变均位于非保守区，并影响氨基酸残基。而这些氨基酸残基在鼠polyductin orthologue是保守的。一个多次出现的错义突变T36M可能是一个热点突变，在多个人种中发生。2个founder突变（R496X和V3471G）约占芬兰人群PKHD1突变的60％。
初步基因型-表型相关分析显示，所有携有两种剪切突变的患者呈现的表型严重，可发生围产期或新生儿死亡。
Bergmann等认为，PKHD1突变分析是确定特定家系ARPKD分子病因的非常有用的工具。直接确定突变可以明确诊断，即使在诊断不明的家族中也可提供遗传咨询。
