在畸形的发生中，环境因素与遗传因素的相互作用是非常明显的，这不仅表现在环境致畸因子通过引起染色体畸变和基因突变而导致先天畸形，而且更表现在胚肿的遗传特性，即基因型决定和影响胚胎对致畸因子的易感程度。流行病学调查显示，在同一地区同一自然条件下，同时怀孕的孕妇在一次风疹流行中都受到了感染，但其新生儿有的出现畸形，有的却完全正常。出现这种情况的原因在于，每个胚胎对风疹病毒的易感性不同。决定这种易感性的主要因素是胚体结构和生化特性，而这种结构和生化特性取决于胚体的遗传特性。对致畸因子的种间差异更是如此，如可的松对小白鼠有明显的致畸作用（主要引起腭裂），但对猪、猴等则几乎无致畸作用。人类和其它灵长类动物对反应停非常敏感，可引起残肢畸形，但对灵长目之外的其它哺乳动物几乎无致畸作用。
在环境因素与遗传因素相互作用引起的先天畸形中，衡量遗传因素所起作用的指标称遗传度。某种畸形的遗传度越高，说明遗传因素在该畸形发生中的作用越大。例如先天性心脏畸形的遗传度为35％，先天性巨结肠的遗传度为80％，脊柱裂为60％，无脑儿为60％，先天性髋关节脱位为70％，腭裂为76％，先天性幽门狭窄为75％。
