六、神经系统的常见畸形

1.神经管缺陷这是由于神经管闭合不全所引起的一类先天畸形,主要表现是脑和脊髓的异常,并常伴有颅骨和脊柱的异常。

正常情况下,胚胎第4周末神经管应完全闭合。如果失去了脊索的诱导作用或受到环境致畸因子的影响,神经沟就不能正常地闭合为神经管。如果头侧的神经沟末闭,就会形成无脑畸形(anencephaly);如果尾侧的神经沟未闭,就会形成脊髓裂(myeloschisis)。无脑畸形常伴有颅顶骨发育不全,称露脑(exencephaly);脊髓裂常伴有相应节段的脊柱裂(spina bifida)(图25-11)。脊柱裂可发生于脊柱各段,最常见于腰骶部。脊柱裂的发生程度不同,轻者少数几个椎弓未在背侧中线愈合,留有一小的裂隙,脊髓、脊膜和神经根均正常,称隐性脊柱裂(spina bifida occulta)。患者的局部皮肤表面常有一小撮毛发。多无任何症状。严重的脊柱裂可为大范围的椎弓未发育,伴有脊髓裂,表面皮肤裂开,神经组织暴露于外。中度的脊柱裂比较多见,在患处常形成一个大小不等的皮肤囊袋。如果囊袋中只有脊膜和脑脊液,称脊膜膨出(meningocele);如果囊中既有脊膜和脑脊液,又有脊髓和神经根,则称脊髓脊膜膨出(meningocele)。由于颅骨的发育不全,也可出现脑膜膨出和脑膜脑膨出(meningoencephalocele),多发生于枕部,枕骨鳞未发生,缺口常与枕骨大孔相通连。如果脑室也随之膨出,称积水性脑膜脑膨出(meningohydroencephalocele)(图25-12)。

神经系统的几种畸形

图25-11 神经系统的几种畸形

几种脑部畸形

图25-12 几种脑部畸形

A脑膜膨出 B脑膜脑膨出C积水性脑膜脑膨出

2.脑积水脑积水(hydrocephalus)是一种比较多见的先天畸形,多由脑室系统发育障碍、脑脊液生成和吸收失去平衡所致,以中脑导水管和室间孔狭窄或闭锁最常见。由于脑脊液不能正常流通循环,致使脑室中积满液体或在蛛网膜下腔中积存大量液体,前者称脑内脑积水(internal hydrocephalus),后者称脑外脑积水(external hydrocephalus),其临床特征主要是颅脑增大,颅骨变薄,颅缝变宽。