二、遗传性血管性水肿(hereditary angioedema)

为一常染色体显性遗传病,因为血中缺少C1酯酶抑制剂(CTINH)(占85%患者),或虽不缺乏,但该酶活性降低(占15%),而出现不可控制性补体的生成,导致皮肤、胃肠、泌尿生殖道及喉部出现血管性水肿。该病常自幼年开始,反复发作而持续终生,少数亦可在成年期发病,均有明确的家族史。常在轻伤(如拔牙)、温度骤变、病毒感染、情绪波动后发作。急诊所见均为紧急状态,需要立即急救。

(一)临床表现 与血管性水肿相似,但有下述特点。

1.上呼吸道受累时常出现喉水肿性梗阻而引起死亡,占25%。

2.胃肠道常受累 可出现腹部绞痛,有时可现肠梗阻的体征,伴有恶心,呕吐。

(二)诊断与鉴别诊断 根据儿童期发病,皮肤肿块疼而不痒,常有反覆咽喉部水肿及家庭中有猝死于呼吸道梗阻史即可诊断,血清CFINH水平低,C4低为进一步确诊的依据,可在急救之后进行测定。

(三)治疗 抗组胺药无效。急性发作时,立即输入新鲜冷冻血解剖学,静脉注入利尿剂常可挽救生命。有喉水肿发作时,常需立即进行气管切开术。雄性激素有预防发作及减低发作时严重度的效果。炔羟雄烯异恶唑(Danazol)200mg/d或羟甲雄烷吡唑(Stanozolol)2.5~10mg/d。

(王洪琛)