由于浆细胞发生突变并异常增殖，合成功能障碍，只产生免疫球蛋白的重链或有缺陷的重链，不能与轻链组成完整的免疫球蛋白分子，致使血清中和尿中出现大量游离的无免疫功能的重链，称为重链病（heavychaindisease）。重链病可根据重链的类别分类，目前已报道了γ、α、μ、δ四种重链病，但δ型极为罕见，常见的有γ、α、和μ三型。
1．γ重链病多发生于40岁以上男性，临床表现与恶性淋巴瘤相似，可见发热、贫血、淋巴结肿大、肝脾肿大和反复感染等。主要免疫学特征为血清和尿中出现类游离重链，多为γ1和γ2，但无本周蛋白；外周血中可见异常淋巴细胞或浆细胞；正常免疫球蛋白水平降低。
2．α重链病可分为肠型和肺型，以前者较多见。肠型表现为腹痛、慢性腹泻、吸收不良、低血钙、体重明显减轻，一般不累及肝、脾和浅表淋巴结，而肠系膜淋巴结常肿大。小肠活检有浆细胞、淋巴细胞等细胞浸润。肺型较少见，表现为肺部病变与呼吸困难，并可见纵隔淋巴结肿大。α重链病的主要免疫学特征是血清和尿中出现代浓度的类游离重链，以α1亚类重链多见，但无本周蛋白。空肠液标本中亦可检出链。血清蛋白电泳分析可见β和α区之间出现明显增宽的蛋白带。
3．μ重链病多见于慢性淋巴细胞白血病的病人，发病年龄在40岁以上。主要症状为肝脾肿大，但周围淋巴结肿大不常见，有的可见骨损害和淀粉样变性。主要免疫学特征是骨髓中出现空泡浆细胞或者淋巴细胞，血清中出现类游离重链但含量较低，尿中可有本周蛋白。血清蛋白电泳显示异常的丙球蛋白血症，可见α1～α2区域的升高。免疫电泳证明，有一种能与抗μ链抗体起反应但不能与抗轻链抗体起反应的快速移动成分。
