X连锁丙种球蛋白缺乏症
X-连锁丙种球蛋白缺乏症(Bruton丙种球蛋白缺乏症)只在男孩发病，由于X染色体缺陷导致B淋巴细胞减少或缺乏，以及抗体水平很低。患该病的婴儿可出现肺、鼻窦和骨的感染，通常由嗜血杆菌和链球菌引起，可发生少见的脑部病毒感染。然而，感染常常在婴儿6个月以后才出现，因为母体留在婴儿血液中的保护性抗体可维持到这段时间。如果患X-连锁丙种球蛋白缺乏症的儿童接种脊髓灰质炎活疫苗(口服疫苗)，则可能发生脊髓灰质炎，他们也可发生关节炎。
这种病人可终止注射或输入免疫球蛋白，以提供抗体和预防感染。只要出现细菌性感染就应给予抗生素。尽管采取这些措施，很多患儿仍要发生慢性鼻窦和肺部感染，并有发生癌症的倾向。
常见的变异型免疫缺陷症
常见的变异型免疫缺陷症可发生在任何年龄的男性和女性，但多在10～20岁以后才发生，尽管B淋巴细胞数目正常，但抗体水平极低。有些患者的T淋巴细胞功能正常，而另一些则不正常。
常常发生自身免疫性疾病，包括肾上腺功能低下(艾迪生病)、甲状腺炎和类风湿关节炎。常出现腹泻，胃肠道吸收功能差。治疗上，终生注射或输注免疫球蛋白，出现感染及时给予抗生素。
选择性抗体缺乏症
选择性抗体缺乏症患者总抗体水平正常，但某些特定类型的抗体缺乏。最常见的是免疫球蛋白A(IgA)缺乏。选择性IgA缺陷有时是家族性的，但更常见的是发病无明显病因。该病也可因用抗癫痫药苯妥英引起。
大多数选择性IgA患者很少或没有明显的症状，但有些患者可发生慢性呼吸道感染和过敏。有些患者输入含IgA的全血、血浆或免疫球蛋白，可产生抗IgA抗体，下次再接受血浆或免疫球蛋白时可发生严重的过敏反应。带上医疗警示腕带可使医生对这种反应采取预防措施。这种病一般不需治疗。对反复感染患者应给予抗生素。
严重联合免疫缺陷
严重联合免疫缺陷是最严重的免疫缺陷疾病。该病患者B淋巴细胞和抗体缺乏，T淋巴细胞缺乏或无功能，因而不能有效抵抗感染。几种不同的免疫系统缺陷导致严重联合免疫缺陷，包括腺苷脱氨酶缺乏。大多数婴儿患者首先发生肺炎和鹅口疮(一种口腔真菌感染)；三个月内常发生腹泻。也可发生更严重的感染，如肺囊虫肺炎。如果不治疗，患儿通常在2岁前死亡。抗生素和免疫球蛋白对该病有益却不能治愈。最好的治疗是骨髓和脐血移植。
威奥氏综合征
威-奥(Wiskott-Aldrich)氏综合征只累及男孩，可引起湿疹、血小板减少，B和T淋巴细胞联合缺陷导致反复感染。由于血小板数减少，引起出血，如便血可成为该病的首发症状。B和T淋巴细胞缺乏使病儿易受细菌、病毒和真菌感染。呼吸道感染十分常见。存活到10岁以上的儿童易患癌症，如淋巴瘤和白血病。
由于威-奥氏综合征患者血小板数量减少，而血小板又在脾脏内被破坏，因此，手术切除脾脏可减轻出血症状(见第161节)。使用抗生素和输注免疫球蛋白是有益的，而骨髓移植治疗前景最好。
共济失调毛细血管扩张症
共济失调-毛细血管扩张症是一种累及免疫系统和神经系统的遗传病。病变在小脑(脑内控制协调性的部位)，引起不协调运动(共济失调)。这种运动异常可出现在小孩刚开始走路时，也可延迟到4岁发病。出现发音含混不清、肌肉无力，有时智力发育迟缓。毛细血管扩张在皮肤和眼最常见，多在1～6岁间发生，通常在眼、耳、鼻两侧和上肢最明显。
常频繁发生肺、支气管感染和鼻窦感染，导致慢性肺疾患。累及内分泌系统可引起小睾丸、不育和糖尿病。很多患儿发生癌症，特别是白血病、脑肿瘤和胃癌。
使用抗生素和免疫球蛋白注射或输入可不同程度地预防感染，但不能治愈神经系统的症状。该病通常发展为严重进行性肌无力、瘫痪、痴呆和死亡。
高IgE综合征
高IgE综合征也叫Job-Buckley综合征，是一种以IgE抗体水平非常高和反复葡萄球菌感染为特征的免疫缺陷疾病。感染可累及皮肤、肺、关节或其他器官。很多该病患者骨质脆弱，可反复发生骨折，有的有过敏症状，如湿疹、鼻塞和哮喘。治疗包括持续或间断给予抗葡萄球菌感染的抗生素。磺胺类抗生素常用作预防。
慢性肉芽肿病
慢性肉芽肿病几乎都发生在男孩。这是一种遗传性白细胞缺陷病，其白细胞杀灭细菌和真菌的功能受损，使它不能产生过氧化氢、过氧化物和有助于抵抗感染的其他化学物质。症状通常出现在幼儿期，也可到十几岁才开始发病。慢性感染发生在皮肤、肺、淋巴结、口腔、鼻和小肠。可在肛周、骨和脑发生脓肿。淋巴结肿大和引流，肝脾长大，儿童生长缓慢。抗生素可治疗感染。每周注射γ干扰素可减少感染。有些病例已通过骨髓移植成功地治愈。
婴儿阵发性低丙种球蛋白血症
婴儿阵发性低丙种球蛋白血症多在婴儿3～6个月时发病，表现为抗体水平过低。此病在早产儿中更常见，因为早产儿在妊娠期间从母体获得的抗体更少。该病非遗传病，男孩、女孩均可受累。病程通常持续6～18个月。由于大多数婴儿都可产生一些抗体，不会引起感染，故不需要治疗。
迪乔治异常
迪乔治异常是由胎儿发育异常引起，通常是非遗传性的，男女儿童均可发病。出生时患儿无胸腺，胸腺是正常T淋巴细胞发育的重要腺体。没有T淋巴细胞则不能很好地抗感染。患儿出生后不久开始反复感染，免疫系统损害程度差异较大。有时只有部分缺陷，T淋巴细胞功能可自行改善。
典型的迪乔治异常患儿有心脏疾患和不常见的面部特征，包括低位耳、小而后缩的下颌骨及眼距宽。由于患儿也无甲状旁腺，他们的血钙水平低，常在出生后发生短暂抽搐。
对严重免疫缺陷的患者，骨髓移植是有益的。将胎儿或新生儿(小产或流产)的胸腺移植给患儿也是有益的。有时心脏的问题比免疫缺陷更严重，需要手术治疗以防止心衰或死亡。治疗血钙过低也很重要。
慢性粘膜皮肤念珠菌病
慢性粘膜皮肤念珠菌病是由于白细胞功能低下，导致婴儿或年轻人念珠菌感染的疾病。真菌可引起口腔感染(鹅口疮)，也可引起头皮、皮肤和指甲感染。本病女孩多于男孩，其严重程度各异。有些人发展为肝炎和慢性肺部疾病；有些人可累及内分泌系统，如甲状旁腺功能低下。
内脏念珠菌感染的病例很少。一般可用抗真菌药物制霉菌素或克霉唑治疗，严重感染则需要药效更强的抗真菌药物，如口服酮康唑或静脉给予两性霉素B。尽管该病常不能治愈，但骨髓移植对个别病例是很成功的。
