第242节 遗传疾病检查诊断

遗传疾病可由基因突变(见第2节)或染色体畸变(见第254节)引起。遗传疾病携带者筛查,可能在孕前已经进行,也可能是在已经生育一个异常儿之后才进行检查确定。遗传疾病可用不同的方法,在出生前或在出生后诊断。

遗传疾病可能在出生时就已经表现出来(出生缺陷),或在许多年后才表现出来。有些缺陷是由于在胎儿出生前接触某些药物、化学制剂或其他有害因素引起,如X线。